近日，首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院（以下簡稱朝陽醫(yī)院）心臟中心和核醫(yī)學利用核素精準顯像技術(shù)確診朝陽醫(yī)院一例ATTR型心臟淀粉樣變（cardiac amyloidosis，CA）。

今年86歲的李爺爺（化名），高血壓病史19年，血壓最高達160/90mmHg；腎功能不全病史5年；4年前開始出現(xiàn)胸悶、胸痛、憋喘，多于活動后出現(xiàn)。近半年上臺階數(shù)級即可出現(xiàn)胸悶氣短，停下數(shù)分鐘能緩解。

李爺爺就診于朝陽醫(yī)院門診，查肌鈣蛋白輕度升高（62.8ng/L，正常參考值范圍為0-47ng/L）。為明確病因并系統(tǒng)治療，李爺爺經(jīng)心內(nèi)科門診收入院。入院心電圖顯示I度房室傳導阻滯，肢體導聯(lián)低電壓。超聲心動圖提示左房增大，左室肥厚，左室射血分數(shù)正常，左室舒張功能減低。NT-pro BNP水平升高（188pg/mL，正常參考值范圍為0-100pg/mL）。結(jié)合患者的臨床癥狀和輔助檢查結(jié)果，考慮CA可能。

心內(nèi)科淀粉樣變篩查團隊進一步安排患者完善相關(guān)特異性輔助檢查。焦磷酸鹽（^99mTc-PYP）核素心肌顯像顯示心肌攝取陽性。血尿蛋白電泳、免疫球蛋白輕鏈及免疫固定電泳檢測均為陰性，進一步排除了AL-CA。另外，全外顯子組檢測顯示APOB變異。最終，李爺爺被診斷為ATTRwt-CA，并接受了心內(nèi)科團隊為其制定的針對ATTR-CA的治療方案。

CA是由于錯誤折疊的淀粉樣物質(zhì)沉積于心肌細胞間質(zhì)形成的一種浸潤性心肌病。CA的臨床表現(xiàn)為心室壁增厚和心率失常，最終導致進行性的心力衰竭。臨床常見的病理類型為免疫球蛋白輕鏈型CA（light chain CA，AL-CA）和轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型CA（transthyretin-related CA，ATTR-CA）。ATTR-CA由肝臟合成的前白蛋白錯誤折疊所致。

ATTR-CA是一種罕見病，由于缺乏特異性的臨床癥狀，造成診斷困難，我國ATTR-CA診斷率不足1%。由此造成延誤治療，疾病預后極差。既往我國無針對ATTR-CA患者的確切有效的藥物。2020年，治療ATTR-CA的口服特效藥物氯苯唑酸在我國獲批上市，并于2021年被納入國家醫(yī)保目錄，大大減輕了患者的經(jīng)濟負擔，讓更多患者獲得了治療的機會。

心內(nèi)膜活檢是診斷CA的金標準，但該技術(shù)并不普及。國內(nèi)外的研究表明，核素99mTc-PYP心肌顯像在ATTR-CA的診斷方面具有極高的準確性，特異度和陽性預測值均接近100%。心肌攝取陽性+血/尿單克隆免疫球蛋白陰性，即可診斷ATTR-CA，使得絕大多數(shù)患者無需再行心內(nèi)膜活檢。

為提高ATTR-CA的診斷率，朝陽醫(yī)院心臟中心聯(lián)合超聲醫(yī)學科、核醫(yī)學科、血液科等多個科室組成心臟淀粉樣變篩查MDT團隊。ATTR-CA的成功診斷標志著朝陽醫(yī)院罕見心臟病診療水平的提升。

核醫(yī)學科 心臟中心心血管影像組 席笑迎